Agammaglobulin.emia导致完全没有B细胞和循环抗体。 ©Kateryna_Kon,Adobe Stock
健康

一种防止生产的新疾病'anticorps

消息分类:疾病 , 抗体 , 罕见的疾病

[录像]白细胞  白血细胞,我们都知道他们的实用性......但有时会发生这种情况'他们失去了控制! 

幼小的案子çon affecté疾病直到à未知的LED Médecins à识别新形式的AgammaglobulinéMIE,它转化为总缺乏抗体的淋巴细胞。一个极端的病理学ê罕见,但令人愉快的治疗。

当卢克特里奥大约七个月时,他的米ère a commencé à意识到某些事情是错误的。他有一些人 耳朵感染常数D.é在他的脸上开发红色斑点était fatigué每时每刻。他的dé发展停滞和施用抗生素és治疗他的感染fréquentes ont cessé去工作。他的米é然后送送它é à l'hô从费城的儿童练习练习é une sé血液测试。判决是坟墓é :卢克没有任何抗体.

Agammaglobulin.émie : une mutation génétique qui empêB淋巴细胞的CHE成熟

L'é迅速汤çonné que le garç我们患有Agammaglobulinémie liée à l'X, une 免疫éficience rare due à la mutation d'un gène染色体 x该方法的代码éine btk,对d是必不可少的éveloppement et à la maturation des 淋巴细胞 B. Sans cette protéINE,成熟停止êTe和患者不会产生任何最终的抗体à des infections à répétition par des bacté病毒或者 蘑菇.

但是çon présentait des 症状ômes inhabituels, diffé所有疾病écrites précédemment. En séquençant son génome, 他还没有éré卢克没有遭受这种着名的突变。然后他们比较了é son gé与其他30名患有Agammaglobulin患者的毒品é米没有été diagnostiqués et se sont aperç我们只有六个,包括卢克,帕尔ég的突变ène SPI1, situé在染色体11上并为prot编码éine PU.1.

卢克·塞里奥à l’âGE与Neil Romberg博士少15岁。那家伙çon a aujourd’嗨4年半,完全做得很好。© Hô来自费城的儿童高素质

« 就像Agammaglobulin一样émie liée à l'X, le dé细胞开发B是停止é très tôt dans la 骨髓 在这些患者中,由于该方法的表达减少éine pu.1,原始àB细胞的成熟 »,在电子邮件中解释àFutura Carole Le Coz,他有écrit une é在这些案件上有几个Collègues dans le 实验医学杂志. « 大差异é用Agammaglobulin.émie liée àX是这种疾病会影响男性和女性 (首先è在模式下传输 récessif他几乎只到达了大豆çons). 此外,对于四名患者至少,突变不是hérité来自其中一个父母,但她出现了斯普特坦é在胚胎中(我们正在谈论Novo的突变) », poursuit la spécialiste.

百万分之一的出生

新疾病,名称ée PU.MA par les médecins (PU.1突变的Agammaglobulinemia),将是额外的ê根据Carole Le Coz的说法稀有。« prévalence 全球Agammaglobulin.éMIE是关于250,000的案例,其中大部分起源于G的突变è不要btk。虽然这是一点点ôt pour être fixé, la prévalence du 综合征 PU.MA représenterait 20 % à30%的病例,一百万出生 », estime le médecin.

骨髓移植

他们é十分思想é à administrer à对阿伽霉蛋白的经典治疗émie, qui consiste à 注入替代的免疫球蛋白 通过静脉路线。但这是一种治疗à vie et il peut déclencher des ré严重的过敏行为。他们édecins ont alors dé覆盖了杰克,frère aîné de Luke, é是骨髓捐赠的完美候选人。他们有proc.édé à une 接枝,谁是ès bien réUSSI,应该允许à卢克制作自己的抗体。在等待B淋巴细胞的同时是不够的成熟,Luke继续接受抗体,并根据他的父母,« 它不会ête pas de courir après son  ».

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