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文件夹 - 粘液缺席
文件夹分类:药物 , mucocvis. , 腹泻

乔纳森加利尼尔

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由于染色体的遗传异常,霉菌病是一种遗传性疾病。它来自慢性腹泻,肺部感染,呼吸困难,咳嗽的形式,患有最小的年龄,并且在没有发烧的情况下咳嗽。

  
文件夹囊性纤维化
 

粘液薄弱的词组成é de 3 mots, 粘液, visqueux et "敢".

- 粘液意味着粘液。
- Visque(VISCI)表示粘性,粘性。
- "敢" renvoie à une maladie.

术语“囊性纤维化”或ABRé使用CF viaté在盎格鲁撒克逊国家。

  • b)什么是cycoviscidisisis?
粘蛋白病不具有传染性但是 génétique 谁也碰到了大豆ç那个女孩。在法国1个孩子3600 NAî这种疾病。如果疾病的原因尚不清楚éCyistic,我们知道,这是一个 疾病 héréditaire due à une 异常 génétique du 染色体 7 (染色体7)已知120多个突变)。

它是传播的à玛尼的下降ère récessive et 常染色体. 常染色体意味着 gène 对疾病负责不是李é au sexe du porteur. Récessif 意味着这种疾病只是当一个人有时表现出来ède deux gènes déficients.

这意味着疾病仅仅看到:

  • 如果双方都携带gène déviant.
  • 如果他们每个都传输这个gène déviant à leur enfant.

承运人父母没有èdent qu'un seul gène dé丰厚。他们自己不是自己êmes touché由疾病。他们说他们是“健康的承运人”。 (见附录1)

附件1

儿童H.érite :
  • 案例N.°1 : 2 gènes sains ->孩子是健康的,非承运人:probalitié 1 sur 4.
  • 案例N.°2 & n°3 : 1 gène sain et un gène déficient ->孩子健康,但承运人:probalitité 2 sur 4.
  • 案例N.°4 : 2 gènes déficients -> l'enfant à粘膜斑病:概率é 1 sur 4.
  • c)赛顿ômes de la maladie

出生,疾病会导致TR表格è各种各样的(每个病患病的患者都有一个état santé diffé租)。所有粘膜血症的患者都在经历一种或多种困难és.

生命的第一个月 诊断 出现(94%的病例被诊断出来és avant 2 ans) fréquemment devant une 腹泻ée 慢性翻译缺乏活动é du suc pancréatic(胰蛋白酶,脂肪酶 淀粉酶..)。

粪便是巨大的,丰富,脂肪和嗅觉fétide. 这个腹泻é慢性就是兴趣ée d'épisodes aigus de déshydratation 并听起来对孩子的成长。

粘液ésécrétions 肺原因导致呼吸系统障碍在关联时采取所有重要性é■消化干扰。

肺部感染(假单胞菌 铜绿假单胞菌或碧糖,hémophilus, protéus, 橡胶, 在é罗宾鳄,葡萄球菌 遗嘱ènes,念珠菌albicans,......)sustè牙齿和咳嗽,斯坦坦ée,grasse,富有成效,不断,épuisante, gê饮食和饮食 睡觉 fait évoquer un moment la 百日咳。鼻窦水平感染是fréquemment retrouvées.

常常注意到小孩子的快速呼吸ée父母。一种 烦恼ée (difficulté à呼吸)在饭菜期间à努力,一个希波克拉克 数字的 (指甲 élargis et recourbés en griffe), une dé有时会注意到胸部形成és.

其中一个粉红ô我最可靠,是découverte à l'听诊 d'une zone de râles cré镀金,在一个没有的孩子令人惊讶 fièvre et retrouvée à连续考试。

  • d)如何épister la maladie ?
血液测试拍摄 : (剂量 胰蛋白酶免疫ré活跃在血液中)代表é目前对囊性纤维化的最佳测试。

在此测试期间é à la maternité, on recueille une 降低 de sang prélevé在新的n脚跟中é(通常是5ème jour de vie). 这个拍摄测试肯定是一个重要的诊断仪器,但不可靠à100%。有时患有囊性纤维化的孩子échappent au dépistage 或者测试是évè没有囊性纤维化的儿童阳性。

当疾病是怀疑的时候ée,TIR测试通常更新é. 如果测试是阳性的,则résultat doit être confirmé通过汗水测试。

汗水测试 : 可以测量率 离子 Cl- (chlorure) présent dans la sueur. 在患有囊性纤维化的患者中,盐浓度为2à 5 fois supérieure à正常。霉菌病症的诊断确认é如果在两个连续测试中,盐浓度为每升60meq。这是目前最可靠的测试。

然后我们进入ède à汗液的化学分析。测试快速而无痛。 Someh.ô皮塔饼抛光相信汗水测试可以être effectué après la premiè每周,如果您可以在新的n手臂下收集足够的汗水é(超过50毫克的手臂)。根据其他人,这个测试不是réalisable qu'à两三个月,不提供vé证明这一点à partir d'un an.
测试的测试éconium : 几年前仍有ées, le test du méconium était souvent utilisé用于筛选囊性纤维化。 这个允许épister la présence de 保护éines dans le méconium ou les premières selles du bébé。其中一个主要的dé此测试的故障是他缺乏可靠性é !

分析G.énétique : 当汗液试验是阳性的或出现粘液中的情况时î在一个家庭中,我们可以促进éder à une analyse génétique. L'examen d'脱氧核糖核酸 是基于验血。 même si les résultats sont trè可靠,DNA测试只能用于MANIère limitée. 实际上,在常规DNA测试期间,我们没有é轨道比十几个突变差异é年金。这些包括né农业85%的法国粘膜症病例。 Ce test peut être effectué par le méDecin叛徒或SPES中心écialisé en génétique et hérédité人类。在这样的中心,我们可以找到réponse à所有与h相关的问题érédité et les tests à effectuer.